Science：2013年度基因组领域突破性研究

日前，由《科学》杂志及其国际性非营利出版机构AAAS评选出了在过去的一年中，具有重要意义的基因组学研究。

测序最古老人类DNA：更多谜团

科学家们发现了迄今为止人类生物历史的最古老DNA证据。但是该发现不仅没有解开人类进化史中的奥秘，反而带来了新的谜团。科学家表示，他们已经从一块距今约40万年的化石中提取到了古人类DNA，打破了10万年的原纪录。测序结果分析显示：当时生活在欧洲的古人类居民与另一个神秘的人种——丹尼索瓦人存在某种联系。这是一个出人意料的结果，因为研究者原本认为丹尼索瓦人的出现时间远比欧洲古人类晚，而且生活在西伯利亚西南地区。

测序最古老生物体基因组：70 万年前的马

日前，哥本哈根大学和深圳华大基因研究院等机构的研究人员针对生存于大约 70 万年前的一匹马的骨骼残余物中的 DNA 分子进行了测序和分析，并生成了完整的基因组序列。这是迄今为止测序的最古老基因组，相比于以往记录的，来自西伯利亚丹尼索瓦（Denisova ）洞穴有着8万年历史的原始人类基因组，要古老近 10 倍。这一基因组还以新的视角阐释了马进化的几个方面。

测序水母基因组：改写动物进化树

科学家长期以来一直认为人类是从海绵动物进化来的，但是新的基因研究显示，水母状动物 可能才是为人类进化过程开启第一扇门的生物体。在试图填补栉水母基因组序列中空白的时候，研究人员发现这种动物与地球上的其他动物物种存在联系。栉水母是 一种类似于水母的凝胶状海洋动物。事实上，它有很多与其他动物相似的特性，以至于研究人员甚至猜测这种动物可能是人类最初的祖先之一。

为了进行此项研究，研究人员分析了存在于大西洋中的一种特定类型的栉水母门动物，即俗称“海胡桃”的淡海栉水母。当他们绘制其基因组图谱并放到计算机程序上运行时，发现这种水母与其他动物存在相同的 DNA 。

他们还惊讶地发现，这种水母 DNA 在其他动物物种中的广泛存在表明它可能是这些动物的进化起点。在大约5亿多年前，某个单一动物物种系列曾经与其他动物分道扬镳，科学家历来认为这一过程是 从海绵动物开始的。根据发表在《科学》（Science）杂志上的研究结果，栉水母可能才是“动物进化树上最早的一枝，并且可能是其他所有动物祖先的近 亲”。这一结果还可能对认为所有动物都发展出了神经系统和肌肉的理论产生影响。

测序小须鲸基因组：揭示海洋哺乳动物如何应对深海潜水

来自韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了研究分析。小须鲸全基因组图谱是目前测序深度最高的海洋哺乳动物基因组图谱。

科研人员对与鲸类独特生理习性相关的基因进行了研究。结果发现，鲸类基因中与抗压相关的基因都得到了正向选择，如过氧化物酶家族（PRDX）。此外，科研人员还发现了一些鲸类为适应深海环境而发生了改变的基因，如编码结合珠蛋白的基因，编码乳酸脱氢酶（LDH）的基因以及参与肾素-血管紧张素-醛固酮系统的基因等。

测序最古老开花植物无油樟：揭示开花植物如何演化

无油樟基因组计划（Amborella Genome Project）的合作者们首次提供了无油樟核基因组的综合序列。这使得这些科学家能够确定作为基本开花植物工具箱基础的基因。该小组发现了具有这种花卉 祖先版本特异性的基因，它们中有许多与那些不开花植物的基因不同，从而提示这些特定的基因可能帮助了开花植物成功地实现了多样化。此外，他们还聚焦于无油樟的线粒体 DNA。研究显示，其很大部分是通过与其它生物——包括苔藓和绿藻——的水平基因转移而获得的。这些生物体可能在数百万年前生活在与无油樟密切相关的地方，而研究人员假设，线粒体基因组的融合是植物受伤的某种结果。

测序“大猫”家族

这项研究由韩国、中国、俄罗斯、蒙古国等国科研人员共同完成，测序目标是韩国首尔一家动物园中一只9岁的雄性东北虎，历时三年绘制出它的完整基因组图谱。分析显示，老虎的基因组中有 20226 个控制蛋白质编码的基因，从中可以分析出与大型猫科动物肉食特性和高肌肉强度相关的一系列基因。此外，研究团队同时还测绘了孟加拉虎、雪豹、非洲狮等其他几种大型猫科动物的一些基因序列，用于与东北虎的基因进行比较。结果发现了雪豹特有的与适应高海拔栖息地有关的基因，以及与白色狮子皮毛颜色有关的基因。

蝎子基因组：比人类多10000个基因

由武汉大学领衔，与上海生物信息技术研究中心合作，完成了对马氏正钳蝎（Mesobuthus martensii）的基因组测序。由此在国际上第一个揭示了蝎子（scorpion）这一种独特的节肢动物适应模式。

研究人员对蝎子及其毒素持续进行了近 20 年的深入系统研究，在我国的蝎子资源及蝎毒素的研究方面，取得了一系列成绩。近来，为了揭示蝎子长期生存及适应模式的遗传基础，在国际上第一个完成了全世 界生物量最大的蝎种——马氏正钳蝎（俗称东亚钳蝎）的基因组测序，预测了 32,016 个蛋白质编码基因。通过对蝎子基因组及转录组的进一步分析，阐明了蝎子的捕食、夜间行为、感光与解毒等相关重要遗传特征的分子基础。这些结果显示了蝎子在 漫长的进化过程中对环境的适应性机制。

测序云杉基因组：新纪录

在超过两亿年的历史中，极具生态重要性的松柏类植物在森林中占据着统治地位。来自瑞典 斯德哥尔摩大学生命科学实验室（Science for Life Laboratory）和于默奥植物科学中心（Umeå Plant Science Centre）的科学家完成了对挪威云杉（Picea abies）的基因组草图。这一成果不仅具有重要的科研价值，也能为许多国家的林业发展提供帮助。

挪威云杉常被人们用来作为“圣诞树”，其基因组非常复杂，比人类基因组大七倍，是目前已测序基因组中最大的。研究人员表示，林木育种现在进入了新时代，现在我们可以在基因组序列的基础上，开发更有效的方法，确保树苗适应于不同区域的各种土壤条件。

研究人员在挪威云杉的巨大基因组中鉴定了 28,354 个功能基因。令他们感到惊讶的是，挪威云杉的基因组比拟南芥大一百多倍，但二者的功能基因数量却相差不远。研究人员指出，这是因为在漫长的进化史中，挪威 云杉的基因组逐渐累积了大量重复 DNA 序列，这些重复序列造成了基因组的膨胀。其他植物和动物具有去除这些重复 DNA 的机制，但显然这种机制在松柏类植物中并没有起到应有的作用。

测序海拉细胞系：首获Lacks家族授权

华盛顿大学的一个研究小组（UW Genome Sciences）公布了世界上第一个永生细胞系： HeLa 细胞的基因组图谱。这一细胞系来自于 1951 年，一名 31 岁的非裔美国烟农、5 个孩子的母亲 Henrietta Lacks ，她被侵袭性宫颈癌夺取了生命。他们是在通过与 Lacks 家族谈论后，建立的美国国立卫生研究院（NIH）HeLa 基因组数据新政策允许下，发布该成果的首个研究团体。

这项研究或许部分程度上可以解释为何 HeLa 细胞如此独特。此外，科学家发现 HeLa 细胞系的基因组，在复制没有数十亿次，也有数百万次的情况下，仍然相对稳定。研究人员表示，他们的研究结果将帮助到通过研究永生细胞系来调查癌症的其他研究人员。

测序眼镜蛇和蟒蛇：诉说极端适应的演化传说

当两组科学家决定测序一条蛇的基因时，他们都打算挑选一个最极端的品种。于是，一组选择了扁颈眼镜蛇——世界上体形最大、最致命的毒蛇。另一组选择了缅甸蟒蛇——虽然没有毒液，但有非凡的饮食能力：它能勒死猎物，并且每年只吃 3-5 顿饭也能存活。

现在，两个研究小组都发表了自己的基因研究成果，并且他们的发现揭示了这些蛇的特殊能力背后的分子基础。缅甸蟒蛇的基因能让它们在进食之后，把新陈代谢加快 40 倍，这样一来，肾脏、肝脏和肠道等器官能在3天内长大一倍。

测序蝙蝠和海豚：揭示基因显示趋同进化迹象

蝙蝠和海豚独立地进化出各自的回声定位系统。尽管它们的声呐感官系统起源及机制不同，但似乎有一些相似的基因参与其中。一项刊登在《自然》杂志上的最新研 究证实，蝙蝠和海豚基因组有一些相似的序列改变，表明这样的遗传趋同（genetic convergence）其范围远比原以为的要更为普遍。研究人员表示，在回声定位蝙蝠和海豚这两种无亲缘关系的物种之间，有近 200 个这样的基因显示趋同进化迹象。

测序岩鸽：揭示家鸽起源历史

来自美国犹他大学（The University of Utah）、深圳华大基因研究院（BGI）以及丹麦哥本哈根大学（University of Copenhagen）等机构的研究人员分析了多种家鸽品种和野鸽品种的基因组序列，由此再分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现基因“EphB2”是鸽 子羽冠形成提供了遗传依据。这项研究不仅揭示了鸽子的遗传进化机制，而且还提出了一种基因组分析的新方法，也就是将比较基因组学，和基于种群分析的方法结 合起来，这将能用于解析不同鸽子品种特征的遗传学基础。

测序马铃薯晚疫病病菌