European Radiology；如何利用影像学预测低级别胶质瘤的ATRX突变状态？

胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤类型，起源于肿瘤性胶质细胞或神经胶质细胞。根据世界卫生组织（WHO）对中枢神经系统（CNS）肿瘤的分类，胶质瘤在组织病理学上被分为1、2、3和4级。与高级别胶质瘤（HGGs，CNS WHO 3级和4级）患者相比，低级别胶质瘤（LGG，CNS WHO 1级和2级）患者的死亡率较低，预后较好。然而，低级别胶质瘤有时会发生恶性转化，这大大缩短了患者的生存时间。因此，早期诊断和及时干预是非常关键和重要的。

在2016年WHO中枢神经系统分类的基础上，新的2021年WHO中枢神经系统分类引入了重大变化，推动了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用。ATRX的突变首次在α地中海贫血X连锁智障综合征患者中发现。ATRX突变可能导致胶质瘤细胞的端粒酶失活，从而影响星形细胞肿瘤细胞的生物学行为，诱发LGG的恶性进展。遗憾的是，ATRX突变的状态主要通过手术或活检来检测，具有侵入性。因此，非侵入性地预测ATRX突变状态对于术前提供诊断和预后信息具有重要意义。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究建立了一个基于[18F]FDG PET和多模态MRI的临床放射组学综合模型，以实现IDH突变LGG的ATRX突变状态的无创术前评估。

本研究纳入了诊断为IDH突变型LGG（CNS WHO 1级和2级）的122名患者（47名ATRX突变型，55名ATRX野生型）进入研究。从结构性MR（sMR）图像（增强T1加权成像，CE-T1WI；T2加权成像，T2WI）、功能性MR（fMR）图像（表观弥散系数，ADC；脑血容量，CBV）和代谢性PET图像（[18F]FDG PET）共提取了5540个放射组学特征。使用随机森林算法建立了一个临床放射组学综合模型，将最佳的多模式放射组学模型与三个临床参数相结合。通过接收器操作特征（ROC）和决策曲线分析（DCA）评估了模型的预测效果。 

最佳的多模式模型结合了sMR（CE-T1WI）、fMR（ADC）和代谢（[18F]FDG）图像（[18F]FDG PET+ADC+CE-T1WI），训练组和测试组的曲线下面积（AUCs）分别为0.971和0.962。整合了[18F]FDG PET+ADC+CE-T1WI、三个临床参数（KPS、SFSD和ATGR）的临床放射学综合模型在训练组和测试组显示出最佳预测效果（分别为0.987和0.975）。

 图 a, c LASSO. b [18F]FDG PET+CE-T1WI+ADC放射学模型中的特征系数. d, e 模型[18F]FDG PET+CE-T1WI+ADC在训练组和测试组的ROC曲线

本研究建立了一个基于[18F]FDG PET和多模式MRI的多中心临床放射学综合模型，该模型可同时提供结构、功能和代谢信息，并可应用于预测IDH突变的LGG的ATRX突变状态。

原文出处：

Liqiang Zhang,Hongyu Pan,Zhi Liu,et al.Multicenter clinical radiomics-integrated model based on [ 18 F]FDG PET and multi-modal MRI predict ATRX mutation status in IDH-mutant lower-grade gliomas.DOI:10.1007/s00330-022-09043-4