Digestive and Liver Disease:了解极早发型炎症性肠病患者的内镜和临床病理特征
2023-11-10 xuyihan MedSci原创 发表于上海
对儿童VEOIBD的内镜及组织学分析有助于明确诊断。不同形式的单基因IBD表现出不同的内镜和病理改变。
极早发型炎症性肠病(VEOIBD)是指6岁之前发病的患者。一项系统综述显示,VEOIBD的发病率在亚洲为0.2 ~ 1.2 / 10万人-年,在欧洲为0.4 ~ 3.3 / 10万人-年。研究显示,基于二代测序的单基因病因在0 ~ 33%的VEOIBD患者中发现。与成人和年长儿童常见的复杂性IBD相比,这些患者通常表现出更严重和难治性的表型。由于VEOIBD的治疗与经典IBD有显著差异,因此诊断VEOIBD至关重要。VEOIBD的临床病理特征与老年性IBD不同。极早发型炎症性肠病(VEOIBD)具有独特的病程和独特的内镜特征。本研究旨在全面描述在一个三级医疗中心的大型VEOIBD患者队列中观察到的内镜和组织学特征。
回顾性分析2011年1月至2021年7月复旦大学附属儿科医院连续收治的疑似VEOIBD患儿的临床资料,包括临床表型、内镜及组织学表现。采用二代测序技术。根据之前报告的标准,本试验纳入了接受过下消化道内镜检查并确诊为VEOIBD的患者。对原始的内镜报告进行回顾性分析,以了解结肠炎的大体描述、分布和炎症模式。我们根据既往VEOIBD研究中的分类将肠道表现分为克罗恩病样(CD样)、溃疡性结肠炎样(UC样)和非特指炎症性肠病(IBD-U)。
本研究共纳入225例VEOIBD患者。161例患者存在单基因缺陷。单基因IBD患者多合并cd样疾病。结肠受累在单基因IBD患者中更为常见(P<0.001)。假息肉在单基因IBD组中显著更常见(P<0.001),而回肠水肿和溃疡在非单基因IBD病例中显著更常见。IL10RA缺乏症主要表现为结肠溃疡和假性息肉,不伴上消化道病变;TNFAIP3突变主要表现为上、下消化道病变。非单基因IBD患者具有更高的隐窝慢性结构改变、凋亡增加和嗜酸性粒细胞浸润的发生率。
本研究发现,对儿童VEOIBD的内镜及组织学分析有助于明确诊断。不同形式的单基因IBD表现出不同的内镜和病理改变。
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