Blood：确诊自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)的关键生物标志物
2020-07-04 QQY MedSci原创
对于有淋巴结病和/或脾肿大伴DNT升高的患者，必须怀疑是不是自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)。遗传学和生物标志物检查可以是明确诊断。
自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)是一种罕见的免疫缺陷病，由影响外源性细胞凋亡途径的基因(FAS、FASL和 CASP10)突变引起。本研究评估了215例疑似ALPS患者的临床表现、实验室检查和分子遗传学数据。
通过流式细胞仪（FACS）检测双阴性T细胞(DNT)百分率和体外凋亡功能；通过ELISA检测白细胞介素10和18（IL-10和IL-18）和可溶性FAS配体（sFASL）。通过二代测序分析遗传数据。从临床诊疗记录中收集患者的临床背景信息。将患者分为确诊、疑诊和非ALPS，对比各组的实验室检测结果。
在215位患者中，38位符合确诊ALPS的标准，17位为疑诊ALPS。确诊和疑诊ALPS的患者的DNT明显高于非ALPS患者，而且还有较高的淋巴细胞增殖率。
在体外功能试验中，与疑诊的和非ALPS患者相比，确诊的ALPS患者明显的更不正常，且膜联蛋白（annexin）水平更低。DNT升高加上体外凋亡功能试验异常对鉴别所有类型的ALPS患者最有用；体外凋亡功能检测异常加上sFASL升高可作为鉴定ALPS-FAS组的预测指标。
综上所述，淋巴细胞增殖、凋亡功能试验和DNT是最敏感的标志物；IL-10和IL-18升高是ALPS的额外指标。sFASL升高加上细胞凋亡功能异常是FAS突变患者更有价值的预后指标。
原始出处：
Emese Molnár，et al. Key diagnostic markers for Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with molecular genetic diagnosis . Blood. June 29，2020.
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