Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
2019-02-06 MedSci MedSci原创
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
中心点：
采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。
通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。
摘要：
地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。
Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因功能的方法。在β地中海贫血患者来源的CD34+造血干细胞和前体细胞（HSPCs）中，研究人员采用Cas9核糖核蛋白（RNP）靶向IVS1-110G>A突变，用Cas12a/Cpf1 RNP靶向IVS2-654C>T突变。每一种核酸酶复合物均获得了高效率和高外显率的治疗编辑。编辑过的患者HSPCs的红系后代表现异常剪接逆转、β球蛋白表达恢复。
本研究表明或可采用现有的基因编辑技术校正输血依赖的β地中海贫血表型。
原始出处：
Shuqian Xu， et al. Editing aberrant splice sites efficiently restores β-globin expression in β-thalassemia. Blood 2019 ：blood-2019-01-895094； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2019-01-895094
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