Lancet:早期验血可能揭开流产的秘密
2023-05-18 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
研究结果表明,在流产后不久,即怀孕第五周,从母亲身上采集的血液样本可以确定胎儿是否有染色体异常。
据数据显示,每10名女性中就有一名经历过流产,随着社会和经济的发展,育龄女性妊娠时间越来越晚,在发达国家这个数字甚至更高。虽然流产的原因有据可查,但缺乏循证治疗和预测模型。胎儿非整倍体与下一次成功怀孕的机会有关,而非整倍体的妊娠损失则可能是潜在的母体条件的原因。近期,发表在Lancet杂志的一项研究表明,在流产后不久,即怀孕第五周,从母亲身上采集的血液样本可以确定胎儿是否有染色体异常。
在这项前瞻性队列研究中,作为哥本哈根流产研究(COPL)研究的一部分,研究人员从丹麦公立医院的三个妇科诊所招募了流产女性,年龄超过18岁且在胎龄22 周(即154天)之前流产且经超声证实为宫内妊娠的女性符合纳入条件,妊娠位置不明或葡萄胎妊娠的女性被纳入排除在外。在妊娠组织仍在原位或妊娠组织排出后24小时内收集母体血液,并通过胎儿游离DNA(cffDNA)的全基因组测序进行分析。
研究人员纳入了2020年11月12日和2022年5月1日期间1000名失孕女性。在2020年11月12日至2021年8月14日之间招募的首批333名失孕女性用来评估基于cffDNA测试的有效性,其他667名女性的结果被纳入评估cffDNA的表现。胎儿的胎龄在35~149天之间。与妊娠组织的直接测序相比,基于cffDNA的测试对非整倍体检测的敏感性为85%,特异性为93%。在1000个基于cffDNA的检测结果中,446个为整倍体,405个为非整倍体,37个有多重非整倍体,112个结果不确定。333名女性中有105名没有收到集妊娠组织,或收集了被归类为未知组织的样本。
流产往往不被公开讨论,而当它被讨论时,反应可能是尴尬的。每个人都说'这是正常的',但这并不意味着它正常,或对发生在自己身上的人来说更多或更少的悲伤,这种禁忌也会使一对夫妇更难得到适当的治疗。这种基于cffDNA的测试显示了该方法在区分整倍体和非整倍体流产的潜力和可行性,以改善临床管理,有利于未来的生殖医学和妇女健康研究。
原始出处
Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, Chi-Ho Chan A, Ji B, Bro-Jørgensen MH, Werge L, Petersen MMBS, Brinkmann C, Petersen JB, Dunø M, Bache I, Herrgård MJ, Jørgensen FS, Hoffmann ER, Nielsen HS; COPL consortium. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023 Mar 4;401(10378):762-771. doi: 10.1016/S0140-6736(22)02610-1. Epub 2023 Feb 2. PMID: 36739882.
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学习了,希望可以得到更多的关注和重视,所谓的正常并非一定是正常
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