JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
2017-06-17 MedSci MedSci原创
迄今为止，只有少数遗传因素能导致儿童肥胖。拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组
迄今为止，只有少数遗传因素能导致儿童肥胖。拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组），研究人员对他们进行了CNV分析。BMI不一致人群的皮下脂肪组织用于基因表达分析。主要观察指标：包括所有已知肥胖基因在内的1989个基因。应用基因芯片分析皮下脂肪组织mRNA中候选基因的表达水平。
研究人员发现的拷贝数变异极少，肥胖组17例（19%）和对照组2例（3%）。确定变异的3例（3%）涉及已知的综合征病变（分别为22q11.21复制、删除；1q21.1和16p11.2缺失），而其他人则未涉及。七种拷贝数变异独立对对肥胖产生遗传性作用。
研究人员对37个候选基因的表达分析表明，十个基因出现了异常表达（PCM1, EFEMP1, MAMLD1, ACP6, BAZ2B, SORBS1, KLF15, MACROD2, ATR and MBD5）。
罕见的CNVs有可能为很大一部分早发性肥胖儿童提供了致病基因。该研究所涉及的基因可能为致病机制和细胞通路提供新的见解。这些发现强调了对早发性肥胖儿童进行CNV筛查的重要性。
原始出处：
Pettersson M, Viljakainen H，et al.Copy Number Variants are Enriched in Individuals with Early-Onset Obesity and Highlight Novel Pathogenic Pathways.J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jun 12. doi: 10.1210/jc.2017-00565. [Epub ahead of print]
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