NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松

    芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
    自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。他们在最新一期《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报告说，研究者在人体第12号染色体的Wnt－1基因中发现了一种突变，该突变改变了正常骨骼发育及维持骨量的重要信号活动。这表明，儿童骨质疏松症和早发性骨质疏松症很可能是由Wnt－1基因发生突变导致的。
    骨质疏松症的特征是骨密度下降及骨微结构破坏，造成骨骼变脆。迄今医学界很少将骨质疏松症发病原因与遗传因素联系在一起。研究小组带头人、来自赫尔辛基中心医院的医师欧蒂·梅基蒂耶说：“多数治疗骨质疏松症的药物都以预防骨骼损伤为目标，我们的研究成果为未来研发促进骨骼形成的药物提供了可能性。”

原始链接：

Laine CM, Joeng KS, Campeau PM, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O.WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 2013 May 9;368(19):1809-16.

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