CLIN CHEM：等位基因特异性液滴数字PCR结合下一代基于测序的算法用于高同源性基因诊断拷贝数分析
2018-04-04 MedSci MedSci原创
拷贝数变异（CNV）在几种疾病基因中对致病变异谱发挥重要作用。这种类型变异体检测受到具有高度同源性的其他基因组序列的干扰，但同时，这样的基因组区域更可能导致CNV，这使得在实际应用中解决这一检测问题至关重要。研究人员针对高同源性基因/区域开发了一种拷贝数分析方法，该方法包括基于新一代测序（NGS）的剂量分析以及等位基因特异性液滴数字PCR（ddPCR）测试。将这种方法应用于STRC中的拷贝数分析，
拷贝数变异（CNV）在几种疾病基因中对致病变异谱发挥重要作用。这种类型变异体检测受到具有高度同源性的其他基因组序列的干扰，但同时，这样的基因组区域更可能导致CNV，这使得在实际应用中解决这一检测问题至关重要。研究人员针对高同源性基因/区域开发了一种拷贝数分析方法，该方法包括基于新一代测序（NGS）的剂量分析以及等位基因特异性液滴数字PCR（ddPCR）测试。将这种方法应用于STRC中的拷贝数分析，该基因与无功能假基因pSTRC具有98.9％的同源性，并通过使用已知样品鉴定其在检测不同拷贝数状态中的准确性。结果显示，使用517例听力丧失患者队列，研究人员前瞻性地证实了该方法的临床应用，该方法将整体诊断率从17.6％增加至23.6％。阳性STRC基因型包括纯合子（n = 15）或复合杂合子（n = 8）缺失或与致病序列变体（n = 7）反式杂合子缺失。最后，这种方法将ddPCR测试限于具有NGS拷贝数发现的病例，因此显着减少了昂贵且费力的ddPCR测试的数量，尽管ddPCR具有特异性。研究表明，基于NGS的CNV检测并随后进行等位基因特异性ddPCR验证，用于在具有同源性问题的医学相关
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