Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险
2018-04-08 zhangfan MedSci原创
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用
遗传因素是导致肠易激综合征(IBS)的潜在风险因素之一，但目前尚无大规模研究证实这一观点。近日研究人员在英国开展大规模队列研究，考察DNA变异与IBS风险的相关性。
研究考察了9576名IBS确诊患者的7287191个单核苷酸多态性数据，研究同时招募336499名对照志愿者。在这之后研究人员招募2045名IBS患者和以及来自欧洲、美国以及瑞典的近10000名志愿者进行研究结果的验证
研究发现与女性初潮年龄相关的9q31.2 (SNP rs10512344； P=3.57×10-8)染色体以及13个其他位点的基因变异与IBS风险相关。性别分层分析证实，9q32.1突变仅与女性IBS风险相关，特别是便秘型IBS和女性排便困难相关。9q32.1位点与8个功能基因相关，包含延伸复合体蛋白1基因(ELP1和IKBKAP)，而该基因突变在家族性自主神经失调患者中较为常见。
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用。
原始出处：
Ferdinando Bonfiglio et al. Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome. Gastroenterology. April 4， 2018.
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