“一代女侠”郑佩佩去世，世间再无“华夫人”！离世原因曝光，这种罕见病要当心！

2024年7月17日，著名演员郑佩佩离世，享年78岁。郑佩佩老师曾塑造“华夫人”、“碧眼狐狸”等角色，成为80后心中经典形象。据悉，2019年，郑佩佩被诊断患有神经退行性非典型帕金森综合征——非正式名称为皮质基底节变性（CBD）。这是一种罕见病，是几种帕金森综合征中的一种，症状与帕金森病相似，但目前治疗方法无法减缓病情发展。郑佩佩选择捐赠大脑，用于医学研究。

皮质基底节变性（Corticobasal Degeneration，CBD）是一种逐渐恶化的神经性疾病，其主要特征包括不对称出现的无动性强直综合征、失用症、肌张力异常以及姿势障碍。CBD是一种罕见病，占帕金森综合征的4％-6％，据此推算其发病率约为每年0.62-0.92/10万。

临床表现

皮质基底节变性（CBD）的临床表现可能与帕金森病（PD）极为相似。它不仅可以表现出帕金森的症状（基底节受累），也可以表现出皮层损害的症状（皮质受累）。症状有一个非常突出的特点，就是左右两侧不对称。

1.基底节受累的症状

（1）肌强直和运动迟缓：肢体的肌强直是CBD最常见的症状，患者伴有颈部及躯干强直，患者常表现为单侧上肢进行性强直、运动迟缓，发展至同侧下肢或对侧上肢，最后强直性无动而卧床。

（2）震颤：静止性、姿势性及动作性震颤的混合。

（3）姿势步态障碍：姿势不稳或跌倒。

（4）肌张力障碍：早期常见症状之一。可累及单侧上肢，上肢可表现为握拳且一个或几个手指过伸的姿势，或单侧下肢紧张性内旋，行走困难，或左旋多巴引起的肌张力障碍。

（5）肌阵挛：通常出现于单侧上肢，也可出现于面部。

2. 皮层受累的症状

（1）失用：患者失去依靠语义记忆完成动作的能力，表现为不能按照指令完成复杂动作或模仿动作，但患者知道如何做，并可说出，可自发完成相关动作。

（2）异己肢：表现为复杂无意识的肢体运动，或感觉肢体不是自己的一部分且有其自己的意志，也可仅仅表现为简单的肢体不受控制的抬高。

（3）皮层感觉障碍：表现为麻木或刺痛，受累关节位置觉、两点辨别觉、实体感觉障碍。

（4）语言障碍：典型症状为非流利性失语。

（5）认知障碍：早期较少出现痴呆。患者常有主观记忆力障碍，可伴执行或语言功能障碍。

（6）精神症状：常表现为淡漠、抑郁或额叶行为障碍（性格改变、行为异常、易激、冲动控制障碍、性欲亢进），很少出现视幻觉。

病理学特点

皮质基底节变性(CBD)是基于病理学改变的诊断。CBD病理表现为皮质及黑质神经元丢失，皮质、基底节区及脑干的神经元和胶质细胞中存在广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积。特征性标志为主要集中于前额叶和运动前区的星形细胞斑（胶质细胞中tau蛋白沉积而形成）。

辅助检查

神经影像学检查：

（１）结构影像学：CBD影像学多表现为大脑额、颞、顶部不对称皮质萎缩。CBD及CBS的典型MRI表现为运动前区、辅助运动区和扣带回后部、额叶中部不对称性皮质萎缩。

（２）功能影像学：弥散张量成像（DTI）检查可显示胼胝体及皮层‐脊髓束白质纤维及下丘脑异常。单光子发射计算机断层成像术（SPECT）和正电子发射断层成像术（PET）检查显示不对称性额颞叶及基底节葡萄糖代谢及灌注减低。多巴胺转运体（DAT）成像检查可发现CBD患者不对称性皮质及基底节区DAT活性下降。tau蛋白PET成像检查可提示CBD患者皮质及基底节的tau蛋白沉积，但采用不同放射性配体的有关表现仍需进一步研究。

（３）经颅超声（TCS ）检查可能显示双侧黑质强回声。

分型与诊断

分型

诊断

治疗

目前没有可以延缓疾病进展的治疗。但可对症治疗：

• 左旋多巴可改善运动迟缓

• 一些药物可控制肌阵挛

• 肉毒素注射特定肌肉可减轻四肢僵硬

• 泌尿系统症状、焦虑、抑郁、认知功能障碍等均可用相应药物治疗

• 物理治疗、作业治疗、语言疗法可作为辅助治疗

参考资料：

1. 刘春风,陈生弟,陈海波,等.皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识[J].中国神经免疫学和神经病学杂志, 2019, 26(4):6.DOI:10.3969/j.issn.1006-2963.2019.04.002.

2. 商教授团队工作室  神经系统罕见病-我们既相同又不同 ----帕金森姐妹篇：认知皮质基底节变性