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JNCI:<font color="red">FLCN</font>能调控线粒体氧化代谢

JNCI:FLCN能调控线粒体氧化代谢

针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。FLCN和/或过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活子1α (PPARGC1A)遗传状态小鼠与肌酸激酶(CKM)-C

互联网 echo1166 - JNCI,线粒体 - 2012-12-26

“绘”解读真报告丨染色体异常+<font color="red">FLCN</font>胚系突变,神经母细胞瘤基因检测究竟有哪些意义?

“绘”解读真报告丨染色体异常+FLCN胚系突变,神经母细胞瘤基因检测究竟有哪些意义?

这里,我们结合近期的一例检测案例,来更好地理解神经母细胞瘤需要检测的内容,以及检测带来的临床意义。

苏州绘真医学 - 基因检测,神经母细胞瘤,FLCN胚系突变 - 2024-07-31

JCC: 炎症性肠病中的粪便生物标志物:钙卫蛋白与脂蛋白2的对比研究

JCC: 炎症性肠病中的粪便生物标志物:钙卫蛋白与脂蛋白2的对比研究

粪便生物标志物,特别是粪钙卫蛋白(FCAL),已成为炎症性肠病(IBD)的重要诊断和监测工具。

MedSci原创 - 粪便,粪钙卫蛋白 - 2020-06-22

JCC:钙卫蛋白与脂质运载蛋白2究竟谁是更好的炎症性肠病中的粪便生物标志物

JCC:钙卫蛋白与脂质运载蛋白2究竟谁是更好的炎症性肠病中的粪便生物标志物

粪便生物标志物,特别是钙卫蛋白(FCAL),已成为炎症性肠病(IBD)的重要诊断和监测工具。

MedSci原创 - 炎症性肠病,粪钙卫蛋白 - 2020-08-28

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国肿瘤临床 - 肾癌,泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-10

Gene Dev:新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键

Gene Dev:新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键

研究人员利用基因工程小鼠——删除了白色脂肪细胞中的一个基因foliculin(FLCN),FLCN是一种肿瘤抑制基因。 一旦这种基因被删除,一种称为

MedSci原创 - 白色脂肪,褐色脂肪,基因 - 2016-12-11

Chest:Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素

Chest:Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素

此外,确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。

MedSci原创 - Birt-Hogg-Dubé综合征,自发性气胸,遗传危险因素,FLCN - 2020-01-19

J Clin Oncol:遗传性肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

J Clin Oncol:遗传性肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

研究共包括了292名患者,共453个遗传性肿瘤,包括了286个VHL缺陷性肿瘤、91个FLCN缺陷性肿瘤、52个MET缺陷性肿瘤和6个BAP1缺陷性肿瘤。

MedSci原创 - 肾肿瘤,遗传,生长速率 - 2020-03-01

JAMA子刊:掀起“谈痣色变”风的黑色素瘤与肾癌密不可分!46岁以下RCC患者都应该进行这些基因筛查!

JAMA子刊:掀起“谈痣色变”风的黑色素瘤与肾癌密不可分!46岁以下RCC患者都应该进行这些基因筛查!

迄今为止,关于黑色素瘤、间皮瘤与肾脏肿瘤共发以及与BAP1和MITF p.E318K改变的种系关联的数据相对有限。

MedSci原创 - 黑色素瘤,肾细胞癌,基因筛查,皮肤疾病,BAP1,Mitf,FLCN - 2021-11-14

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

患者女,64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余,于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹,未予诊治,后皮损逐渐增大至黄豆大,偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查:鼻部单发坚实的肤色丘疹,直径约 0.5 cm,表面光滑,边界

临床皮肤科杂志 - 鼻部,单发,纤维毛囊瘤 - 2019-07-14

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一,发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此,肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟,肾癌,基因,突变,吴俊龙 - 2018-03-19

Nature:低蛋白饮食,增强免疫细胞,抑制癌细胞生长

Nature:低蛋白饮食,增强免疫细胞,抑制癌细胞生长

该研究通过深入探究饮食调节、免疫系统和癌细胞竞争之间的关系,全面揭示了免疫细胞在癌细胞竞争中的重要调控作用,让我们对肿瘤发展和免疫治疗有了全新理解。

医诺维 - 低蛋白饮食 - 2023-07-02

Nature:李明团队揭示巨噬细胞与癌细胞之间的竞争,带来癌症治疗新靶点

Nature:李明团队揭示巨噬细胞与癌细胞之间的竞争,带来癌症治疗新靶点

该研究通过深入探究饮食调节、免疫系统和癌细胞竞争之间的关系,全面揭示了免疫细胞在癌细胞竞争中的重要调控作用,让我们对肿瘤发展和免疫治疗有了全新理解。

生物世界 - 癌细胞,巨噬细胞 - 2023-06-30

【盘点】Chest 20年5月原始研究汇总

【盘点】Chest 20年5月原始研究汇总

【1】病毒感染与IPF风险

MedSci原创 - 2020-05-31

【盘点】近期肾癌研究进展盘点

【盘点】近期肾癌研究进展盘点

肾细胞癌(简称肾癌)是泌尿系统中恶性程度较高的肿瘤,也是最常见的肿瘤之一,又称肾腺癌,占肾恶性肿瘤的80%~90%。据调查,肾细胞癌在我国泌尿生殖系统肿瘤中占第二位,仅次于膀胱肿瘤,占成人恶性肿瘤的2

MedSci原创 - 肾癌 - 2020-03-27

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