Cell：非整倍体是癌症的原因还是结果？
100多年来，研究人员一直无法解释癌细胞中染色体数目异常（这一现象被称作为非整倍体）的原因。许多人认为，非整倍体只是癌症的一种随机副产物。现在，哈佛医学院的一个研究小组想出了一种方法来了解肿瘤中的非整倍体模式，以及预测在受累染色体中哪些基因有可能是癌症抑制基因或是促癌基因。他们提出非整倍体是癌症的驱动者而不是它的结果。
生物通 - 非整倍体，癌症 - 2013-11-04
Gastroenterology：结肠非整倍体检测与结肠癌风险评估
非整倍体检测可以考察结肠低度异型增生的疾病恶化风险
MedSci原创 - 结肠癌，高度异常增生，非整倍体检测 - 2017-08-28
AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值
Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。
MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13
Science：卵子非整倍体受精或是流产和唐氏综合征根源
一些人类卵子携带着错误数目的染色体，这有可能是导致某些类型的不孕包括反复流产的原因。由英国剑桥医学研究委员会分子生物学实验室(MRC)和剑桥大学波恩诊所(Bourn Hall Clinic)领导，发表在6月5日Science杂志上的一项开拓性的研究，揭示出了发生这种状况背后的一些原因。这项研究中开发的一些革命性的技术或许还可以帮助更好地挑选出体外受精（IVF）所需的卵子。MRC首席研究员Melin
生物通 - 染色体，流产，唐氏综合征，IVF，生育 - 2015-06-16
2016ACOG/SMFM实践简报：胎儿非整倍体筛查（No.163）发布
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)发布了关于胎儿非整倍体筛查的实践指南，用以替代2007年发布的第77号是实践简报。指南的目的是为胎儿非整倍性筛选试验的选择并审查该检测方法的准确性和局限性提供最新信息。全文获取：下载地址：指南下载 (需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
Obstet Gynecol. - 非整倍体筛查，胎儿 - 2016-10-22
2021 SMFM咨询系列#57：妊娠中期非整倍体分离软超声标记物的评估和管理
2021年10月，母胎医学会(SMFM)发布了妊娠中期非整倍体分离软超声标记物的评估和管理指南。
Am J Obstet Gynecol - 妇科腔镜，妊娠中期非整倍体分离软超声标记物 - 2021-11-09
2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02
Hum Reprod：促性腺激素剂量影响女性PGS周期中囊胚非整倍体或活产率吗？
外源性促性腺激素总剂量与中国女性PGS周期中囊胚非整倍体或活产率相关吗？2018年10月，发表在《Hum Reprod.》的一项回顾性研究表明，两者不显著相关。
环球医学 - 促性腺激素 - 2018-10-16
Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
MedSci原创 - 单细胞RNA-seq，造血细胞，单倍体 - 2017-10-15
CFDA 发布胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册技术审查指导原则
本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
CFDA - CFDA，胎儿染色体，试剂盒 - 2017-04-07
2016 ACOG/SMFM实践简报：胎儿非整倍体筛查（No.163）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)发布了关于胎儿非整倍体筛查的实践指南，用以替代2007年发布的第77号是实践简报。指南的目的是为胎儿非整倍性筛选试验的选择并审查该检测方法的准确性和局限性提供最新信息。
Obstet Gynecol. 2016 Mar 3. - 胎儿非整倍体筛查 - 2016-10-21
2015 ACOG委员会意见：胎儿非整倍体游离DNA筛查（NO.640）
2015年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胎儿非整倍体游离DNA筛查指南（NO.640）。
Obstet Gynecol. 2015 Jun 29. - 非整倍体游离DNA，筛查 - 2016-11-02
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明
Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04
加拿大妇产科学会指南“双胎妊娠非整倍体的产前筛查及诊断”解读
通过对此指南的解读，希望能进一步规范临床中对于双胎妊娠非整倍体的产前筛查与诊断。
实用妇产科杂志.2019,35(9):669-672. - 双胎妊娠，非整倍体产前筛查 - 2019-10-19
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