J Rheumatol：弥漫性皮肤系统性硬化症中MIF启动子多态性与肺动脉高压易感性相关
2017-07-07 xiangting MedSci原创
这项研究证实了MIF rs755622 * C等位基因与SSc的关联，并描述了该变体与dcSSc患者发生PAH易感性的表型特异性关联。
系统性硬化症（SSc）是一种病因未明的纤维化免疫介导的疾病。在其临床表现中，肺部受累是SSc患者死亡的首要原因。然而，涉及肺并发症的遗传因素尚不明确。这项研究目的是研究MIF基因与SSc易感性和临床表现的关联，MIF基因编码其他疾病中特发性肺动脉高压的细胞因子，此外还研究了这种多态性与SSc相关的肺部受累之间的关联。
将4392例SSc患者和6,591例未受影响的对照进行基因分型，寻找MIF启动子变异体rs755622。使用逆方差方法对数据进行荟萃分析。
与对照组相比，在弥漫性皮肤SSc（dcSSc）和单纯肺动脉高压（PAH）患者亚组中观察到MIF rs755622 * C等位基因频率显著增加（dcSSc：p = 3.20E-2，OR 1.13; PAH：p = 2.19E-02，OR 1.32）。然而数据显示，有两种临床表现的SSc患者亚组具有更强的影响作用（伴PAH的dcSSc：p = 6.91E-3，OR 2.05）。
这项研究证实了MIF rs755622 * C等位基因与SSc的关联，并描述了该变体与dcSSc患者发生PAH易感性的表型特异性关联。
原始出处：
Lara Bossini-Castillo，et al. An MIF Promoter Polymorphism Is Associated with Susceptibility to Pulmonary Arterial Hypertension in Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis. J Rheumatol. 1 July 2017.
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