ASCO 2014：借助循环游离DNA预测原发性乳腺癌治疗后复发
2014-06-04 CMT肿瘤 中国医学论坛报
第50届美国临床肿瘤学会年会(ASCO2014)正在美国芝加哥召开。美国芝加哥——当地时间5月31日下午，在以乳腺癌为主题的临床学术专场上，公布的Nicholas C. Turner等人的一项研究(摘要号：511)显示，追踪原发性乳腺癌治疗后的循环游离DNA(cfDNA)中的肿瘤特异性突变，可以预测早期复发。研究者表示，原发性乳腺癌治疗后检测出cfDNA存在突变的患者具有较高的复发风险，可能适于参
第50届美国临床肿瘤学会年会(ASCO2014)正在美国芝加哥召开。美国芝加哥——当地时间5月31日下午，在以乳腺癌为主题的临床学术专场上，公布的Nicholas C. Turner等人的一项研究(摘要号：511)显示，追踪原发性乳腺癌治疗后的循环游离DNA(cfDNA)中的肿瘤特异性突变，可以预测早期复发。研究者表示，原发性乳腺癌治疗后检测出cfDNA存在突变的患者具有较高的复发风险，可能适于参加新药治疗性研究。
目前早期乳腺癌的治疗已取得一定进展，但大部分患者会出现转移性复发。研究发现，转移性乳腺癌患者的cfDNA中存在肿瘤来源的突变。因此，本研究评估了是否可以通过检测cfDNA对原发性乳腺癌治疗后复发进行预测。
研究样本来源于接受术前新辅助化疗的20例原发性乳腺癌患者。研究者分别收集患者新辅助化疗前、手术后、以及治疗后每6个月血浆样本中的cfDNA;利用新一代靶向测序(NGS)技术检测治疗前肿瘤活检组织，寻找突变位点;建立个性化的肿瘤特异性PCR，追踪已确定的cfDNA突变。
结果显示：
·NGS检测发现了至少一个突变发生于60%(12/20)的肿瘤中。突变特异性PCR具有良好的准确性，结果与组织NGS高度一致(r2=0.95)，并且在不同样本检测中展示良好的可重复性(r2=0.95)。
·5例患者在术后中位数8.1(5-16.6)个月后出现复发，其余的患者术后中位无病生存(DFS)期是11.5个月。
·12个病例中的9例治疗前cfDNA存在肿瘤特异性突变，与其是否出现早期复发无关。与此相反，4例患者在术后6个月检测到cfDNA肿瘤特异性突变，并且全部出现复发;而无复发的患者术后均未发现cfDNA的突变(P=0.01)。
·在原位肿瘤获得病理学完全缓解后，1例采用曲妥珠单抗治疗后单纯脑转移复发的患者在复发时并未被检测到cfDNA突变。
(本文摘译自ASCO">ASCO2014官方网站)
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