Blood：新一代测序可用于监测造血干细胞移植后的AML患者的复发风险
2018-08-16 qinqiyun MedSci原创
新一代测序（NGS）已被应用于鉴定临床相关的体细胞突变和区分急性髓系白血病（AML）的亚型。化疗后持续的等位基因负担与较高的复发率相关，但采用异基因造血干细胞移植（HCT）的AML患者的等位基因负担尚未进行纵向检验。现TaeHyung Kim等研究人员对NGS用于监测采用HCT治疗的AML患者的可用性进行评估。研究人员采用靶向基因面板，对104位已进行HCT治疗的AML患者的样本（分别于确诊时、H
新一代测序（NGS）已被应用于鉴定临床相关的体细胞突变和区分急性髓系白血病（AML）的亚型。化疗后持续的等位基因负担与较高的复发率相关，但采用异基因造血干细胞移植（HCT）的AML患者的等位基因负担尚未进行纵向检验。现TaeHyung Kim等研究人员对NGS用于监测采用HCT治疗的AML患者的可用性进行评估。
研究人员采用靶向基因面板，对104位已进行HCT治疗的AML患者的样本（分别于确诊时、HCT前和HCT后21天采集的）进行NGS。NGS在确诊时的90位患者样本中检测出256个突变，并显示这些突变在化疗和HCT后被逐步清除。部分患者的突变在HCT前和HCT后始终存在。大部分HCT后检测到的突变在确诊时都有检测到。复发患者在HCT后21天时的等位基因负担要高于未复发患者。复发患者HCT后21天时的突变均在复发时增多。
通过对突变的等位基因频率（VAF）进行评估发现HCT后21天时的总体VAF（VAF0.2%-Post-HCTD21）与复发风险增高（56.2% vs 16.0%[3年时]，p<0.001）和总体存活率更差（36.5% vs 67.0%[3年时]，p=0.006）相关。多变量分析表明VAF0.2%-Post-HCTD21是总体存活率（风险比[HR]3.07，p=0.003）和复发发生率（HR 4.75，p<0.001）负性预测因素，独立于校正版欧洲白血病风险因素。
总体上，本研究表明对于AML患者，以NGS为基础的移植后监测是可行的，并可鉴别高复发风险的患者。
原始出处：
TaeHyung Kim， et al. Next-generation sequencing based post-transplant monitoring of acute myeloid leukemia. Blood 2018 ：blood-2018-04-848028； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-04-848028
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