导语：中国人群主动脉夹层家族史研究。
主动脉夹层（AD）是主动脉中层的夹层血肿引起的严重心血管急症，AD发作前通常没有明显的症状。患者常常以胸痛、腹痛就诊，如果诊断治疗不及时AD的致死率极高！对于AD患者来说，及时评估发病风险并行预防性升主动脉置换术可以有效减少患者死亡率。来自中国台湾的Shaowei Chen博士带领团队对台湾人群的AD家族史进行研究，评估一级亲属中有AD发病史的个体的AD相对危险度（RR），同时结合人群横断面研究评估AD遗传和环境因素对AD发病率的影响。![]()
研究分为两个部分，研究1是横断面研究，研究2是队列研究。研究1纳入了23868名AD患者，通过亲子关系算法重构研究人群的系谱，评估一级亲属中有AD发病史的个体中AD的发病率和相对危险度（RR）。同时，研究使用标准ACE责任阈值模型（加性遗传[A]、家族成员共享环境因素[B]和非共享环境因素[C]）来评估遗传、环境因素对AD发病的影响。研究2旨在比较有AD家族史和无AD家族史的AD患者的晚期结局。研究2在2000年招募了一组倾向评分匹配的AD患者，其中有AD家族史（93例）和无AD家族史（894例）的比例为1:10，并随访至2015年。倾向评分匹配的变量包括确诊AD时的年龄、性别、并发症和药物治疗。![]()
研究设计路线
研究结果显示，与正常人群相比，不管男性还是女性，一级亲属中有AD发病史的个体，AD发病率更高。同时，随着年龄的增长两组人群的AD患病率都随之增加（图1）。如果一级亲属为父母，RR为5.32（95%CI: 3.85-7.36）；一级亲属为子女后代，RR为8.48（95%CI: 5.85-12.29）；一级亲属为兄弟姐妹，RR为18.83（95%CI: 8.64-41.07）。![]()
图1. 2015年台湾地区一级亲属中有AD发病史的人群与普通人群中不同年龄段的AD发病率
不仅如此，一级亲属中有AD发病史的话，AD患者发病年龄也会稍有提前（图2）。有家族史的AD患者平均发病年龄在51.52岁，甚至许多患者在30岁之前就会发病，而没有家族史的AD患者平均发病年龄为59.72岁，40岁之前发病风险较低。![]()
图2 有无家族史的AD患者确诊时年龄分布
除了遗传因素之外，环境因素是否也会影响AD的发病风险呢？研究通过责任阈值模型评估了环境因素的影响，结果显示AD表型变异与遗传因素相关性57.0%，与共享环境因素相关性3.1%，与非共享环境因素相关性40.0%。另外，研究结果显示具有AD家族史的患者在A型主动脉夹层中接受主动脉置换术的风险更高。一级亲属中有AD发病史的AD患者全因死亡率的风险比是0.98（95%CI: 0.70-1.37）。与一般人群相比，有AD家族史的患者接受后期主动脉手术的风险也会明显提高（1.40 vs 0.96）。![]()
作为首个基于人群的家族研究，这项纳入中国台湾人群的研究证实了AD家族史是主动脉夹层的重要危险因素。研究结果支持为AD患者的家族成员进行定期临床筛查，包括图像研究和基因检测。及时预见AD的发病风险有助于更积极的治疗，目前已经确定预防性主动脉置换术可以有效避免AD的不良后果。研究者进一步提出，未来的研究应集中于确定最佳的筛查手段和影像学监测策略。[1] Shao-WeiChen, Chang-FuKuo, Yu-TungHuang, et al. Association of Family History With Incidence and Outcomes of Aortic Dissection[J]. JACC Cardiology, 2020.JAMA：高强度间歇锻炼（HIIT）节节胜利，心脏康复如虎添翼！
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