Blood：全基因组关联分析提示免疫异常可增加霍奇金淋巴瘤的易感性
2018-09-09 MedSci MedSci原创
中心点：6p21.31、6q23.3、11q23.1、16p11.2和20q13.12上发生突变可影响HL的风险。在HL的发病机制中，遗传易感性涉及中发中心功能障碍、T细胞功能紊乱和NF-κB激活。摘要：为进一步加深我们对霍奇金淋巴瘤（HL）的遗传易感性的认识，Amit Sud等人对7个全基因组关联研究（）包含5325例HL和22423例对照）进行Meta分析。研究人员在6p21.31(rs649
中心点：
6p21.31、6q23.3、11q23.1、16p11.2和20q13.12上发生突变可影响HL的风险。
在HL的发病机制中，遗传易感性涉及中发中心功能障碍、T细胞功能紊乱和NF-κB激活。
摘要：
为进一步加深我们对霍奇金淋巴瘤（HL）的遗传易感性的认识，Amit Sud等人对7个全基因组关联研究（）包含5325例HL和22423例对照）进行Meta分析。
研究人员在6p21.31(rs649775，p=2.11×10-10)、6q23.3(rs1002658，p=2.97×10-8)，11q23.1(rs7111520，p=1.44×10-11)，16p11.2(rs6565176，p=4.00×10-8)和20q13.12(rs2425752，p=2.01×10-8)上发现了5个新的HL风险位点。
在5个新风险位点和13个已知风险位点的基因表达、组蛋白修饰和原位启动子捕获Hi-C数据集成分析提示生发中心反应功能障碍、T细胞分化和功能紊乱以及NF-κB组成性激活均是易感性的机制。
本研究进一步揭示了霍奇金淋巴瘤的遗传易感性和生物学特征。
原始出处：
Amit Sud， et al. Genome-wide association study implicates immune dysfunction in the development of Hodgkin lymphoma. Blood 2018 ：blood-2018-06-855296； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-06-855296
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